人类基因组测序越来越成为人们关注的焦点，因为基因十分复杂。
我们过去知道患有唐氏综合征的孩子，就属于第21对染色体出了问题。所以对唐氏综合征这一类儿童的干预，很多时候是聚焦到基因的探索和研究上，要从基因的角度分析，如何避免相关染色体出现问题，以及采用怎样的基因手段才可以对孩子后天的发育和发展产生改变。
无论怎样，现在自闭症专家仍然认为：即使是唐氏综合征的孩子，如果加强母婴之间的互动、发挥家庭系统的功能作用，会对孩子后天的发展有帮助。
关于父母的生理和生物因素，哪一些改变会对胎儿产生基因序列上的影响，科学界一直在探索中，但有一些显性的要素是我们可以知道并且避免的。比如上一节所谈到的来自爸爸的因素：穿紧身裤、用类固醇、用化学品、用塑料、使用农药，或者经常酗酒、吸毒、接触高辐射危险品、物质滥用等。这些都是可以影响受精卵质量和胚胎发育的因素。也有研究称，妈妈在生产时使用催产素，会导致孩子出生以后出现发育障碍。所以，当代科学如果足够跟得上自闭症症状发展的研究的话，我们可以大部分依赖科学研究和实验数据来寻找自闭症成因。目前全世界自闭症专家和科学家，都在努力探索自闭症的生物成因，有的时候可能划归基因上，有时候可能就划归到神经发育的影响上，尚无定论。
如果家长怀疑孩子可能在基因上出了问题，不妨带孩子到一些专业且有公信力的机构做检测。这或许可以帮助家长们排除基因的原因，或者对基因问题找到后续更有针对性的治疗方案。我希望家长可以获取一些相关资讯帮助孩子准确治疗和康复。这也许为父母们提供了一个排除法的评估视角。也就是，当孩子出现问题，我们可以先从基因的角度进行评估，如果排除基因的问题，可以再去神经发育的影响因素上评估，如果又排除神经发育的影响因素，我们再做母婴养育的环境因素评估。当我们选择了这种立体多维评估，可以最大限度减少孩子被误诊的可能性。