遗传病有以下特点：它的致病基因可以传递给后代，并发育成有遗传病的个体；还表现为垂直分布，且有家族性。各种不同的遗传病都符合一定的遗传规律，如常染色体显性遗传规律，常染色体隐性遗传规律，或X性连锁遗传、多基因遗传病的规律。遗传病可以在出生时就表现出来，也有一些遗传病胎儿出生时并不出现症状，而是生长发育到某个阶段才表现出来，如遗传性小脑性运动失调，一般到35岁左右才发病。另外，遗传病的致病基因与环境因素也有一定关系，在人群中，一些人有致遗传病素质，但并不一定都表现出遗传病，而是在不利环境中，有致遗传病基础的人才表现出遗传病来。
按照遗传方式和与遗传物质的关系，遗传病的分类如下：
(1)单基因遗传病：显性遗传病、隐性遗传病、伴性遗传病。
(2)多基因遗传病：是指病因涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
(3)染色体异常遗传病：染色体数目异常、染色体结构异常。
以往，很多人以为遗传病是罕见的、无法治疗的。近几十年来，遗传病越来越被人们所认识，目前已发现的遗传病超过3000种，大约每100个新生儿中有3-10个患有不同的遗传病、先天畸形。
随着医学遗传学的发展，目前不仅弄清了一些遗传病的发病机制，而且也找出了治疗和预防一些遗传病的方法，如产前诊断、饮食疗法、酶的治疗、基因治疗等。