智力缺损（intellectual deficiency）又称精神发育迟滞或精神发育不全，指以智力明显低于正常儿童，同时伴有适应行为缺陷为主要特征的一组疾病。智力缺损者的精神发育在出生前、出生过程中或早年生活各阶段因各种原因受到阻碍而发展迟缓。由于智力缺损者的学习能力极差，他们在日常生活中很难自理，他们的学习能力、适应生活能力也显著落后。当然，落后程度也因智力缺损程度不同而异。例如，轻度智力缺损者的学习过程比一般人要慢，但经过特殊训练能独立生活，且能从事一定的工作或职业；严重智力缺损者生活不能自理，也不能完成最简单的任务。
该病患者人数众多。世界卫生组织报告，在儿童中，智力缺损严重的患病率为4‰，而轻度缺损者则多至3%，如加上成人患者，则患病率还要高得多。有些学者甚至认为，任何时候人群中都有近乎1%的智力缺损。由于患病率高，智力缺损被认为是导致人类伤残的最大的一类疾病。患者有明显的性别差异，男性比女性约多两倍。
一、致病原因
智力缺损的病因十分复杂，涉及的范围很广，现今只了解了部分病因，尚有很多病例的病因不明。概括起来，造成智力缺损的因素有遗传和环境两方面。
（一）遗传因素
1.染色体畸变
由于某种原因，造成染色体数目和结构改变，导致遗传信息转录或转译过程的紊乱而引起智力缺损。如G组中第21对染色体三体就是因数目改变引起的智力缺损。该病叫三体综合征，也叫先天愚型。
2.基因突变
细胞染色体内脱氧核糖核酸（DNA）是遗传的物质基础。DNA分子按特定的顺序位置排列有很多基因。当基因发生突变时，改变DNA分子上氨基酸的排列，使遗传信息的传递发生障碍，引起酶的活性缺陷或减弱，导致各种代谢障碍。最常见的是苯丙酮尿性智力缺损。这是一种遗传性代谢障碍引起的智力落后，特征是患者尿中含有大量的苯丙酮酸，由于它不能转变为酪氨酸而产生异常的代谢物，使中枢神经系统中毒，影响脑的发育，导致严重智力低下。