2015年3月，首都儿科研究所呼吸内科收治了一个以反复肺炎、伴有严重阻塞型睡眠呼吸暂停低通气综合征为主要表现的普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome，PWS）的3岁患儿圆圆（化名）。
圆圆的故事
圆圆本来是一个活泼健康的小男孩，平素睡眠中有打鼾、张口呼吸的表现。从2岁开始，就反复患肺炎，平均每1～2个月便出现发热、咳喘等症状，且均有肺部影像学证实肺部存在感染，经过抗感染治疗能好转。
就诊前2个月再次出现咳喘，并伴有高热，体温最高可达39℃，给予抗感染治疗5天后体温降至正常，咳喘有所缓解。但没想到间隔10天左右，再次出现了发热伴有咳喘加重的情况。
虽然反复生病，但圆圆的食欲并没有下降，反而越来越能吃，体重也明显增加了。反反复复地生病，不仅给家庭经济带来了严重的负担，圆圆父母的脸上也常常挂着忧愁。于是他们决定来我们医院进行全面的检查及治疗。
圆圆刚来医院时，给我们的第一印象是一个“快乐的小胖子”。身高94厘米，比同龄孩子矮；体重21千克，比同龄孩子胖。而且，他额头前突、鼻梁低平宽、杏仁眼、小嘴、上唇薄、腭弓高。虽然圆圆总是一副乐呵呵的样子，但总觉得他表情有些不自然。
入院后通过积极的治疗，圆圆发热有所好转，咳喘也有所好转。多导动态睡眠监测显示，圆圆的睡眠呼吸紊乱指数为46.5次／时，提示重度阻塞型睡眠呼吸暂停低通气综合征（睡眠呼吸紊乱指数20次／时则为重度）。
由于孩子有特殊的面容、反复的呼吸道感染及重度阻塞型睡眠呼吸暂停低通气综合征，且孩子3岁多仅仅会说简单话语，不会上台阶，存在智力运动发育落后的现象，所以在入院后还对他完善了基因和染色体的检查，显示位于15号染色体MAGEL2基因的1099位点核酸CA突变，导致相应编码蛋白质G367C突变。结果显示，圆圆患了PWS。