锌缺乏症的诊断主要是依据患儿是否具有高危因素，以及根据其实验室检查、临床表现等各方面综合评估。
1. 实验室检查
血清锌是目前常用的实验室检查指标（10岁以下儿童血浆／血清锌的下限值定为65.0 μg/dL）。需要注意的是，该检测方法对轻度锌缺乏症敏感性低；其次，检测结果易受多种因素影响，如急慢性炎症反应、检测时间点、样本采集和处理方式等。
此外，血清碱性磷酸酶在缺锌时下降，补锌后上升，故检测血清碱性磷酸酶活性可有助于反映婴幼儿的锌营养状态。
2. 临床表现
医生如果发现患儿反复感染、腹泻，或生长缓慢等情况时，一般会咨询患儿的饮食情况，若发现存在进食肉类膳食极少的情况，则大致可能存在锌缺乏。家长也要注意，如果孩子出现以上情况，要考虑孩子可能出现缺锌，尽快带孩子到医院检查。
如果实验室检查血清（浆）锌处于正常下限或低于正常水平，则进一步证实锌缺乏（有些学者认为正常血清锌情况下也可能存在缺锌）；此外，高度怀疑儿童锌缺乏时，考虑尝试补充锌元素2周，若各种症状明显改善，则回顾性诊断为锌缺乏。