别看孩子小，发生在他们身上的疾病，对于临床医生，甚至医学界都具有挑战性。我们经常说“早发现，早治疗”，但有些病别说是没有医学背景的家长早发现不了，很多临床医生遇到也很难早期诊断，更别说早期对症治疗了。下面就介绍一种起病隐匿、症状通常不典型，但后果严重、过程凶险的疾病——肺泡蛋白沉积症（PAP）。这种疾病就如它的名字一样，是一种由于富含磷脂的蛋白样物质沉积在肺泡及终末呼吸细支气管内，从而引发呼吸困难，威胁患儿生命的疾病。从发病原理上，就像尘肺，两者最终的结果都是阻碍肺泡换气，引发呼吸困难。
目前，这种疾病的病因尚不明确，临床中也比较少见，发病率为（0.036～0.370）/100 000，是一种罕见的疾病。2015年5月，首都儿科研究所就收治了1例这样的患儿。
依依（化名）的故事
依依，是一个从出生就饱受病痛折磨的小男孩。出生后40分钟就出现呼吸急促的症状，在当地医院诊断为新生儿肺炎、右侧气胸、呼吸衰竭，住院治疗26天后才好转回家。
但是，依依回家后还是有呼吸速度快、呼吸费力的表现。在4个月、6个月及1岁多的时候均因呼吸道感染住院治疗，每次当地医院都给予抗感染等常规治疗，但依依的病情总是反复加重。依依的爸妈非常担心，于是带他来到了我们医院，希望给孩子做出准确的诊断和治疗。
依依就诊于我们医院的时候，精神状态比较差，呼吸急促，面色青紫，口周发绀，可见鼻翼扇动、肋间隙回缩，双肺呼吸音稍粗，四肢末端青紫，手指远端增粗，有很明显缺氧的表现。各项实验室检查提示：血常规白细胞轻度升高，免疫功能较弱；支原体的效价轻度升高；胸部CT显示双肺弥漫斑片影，边界模糊，双肺下叶有片状磨玻璃密度影；腔静脉后可见明显肿大的淋巴结影；双肺腋窝可见增大淋巴结影。