（一）自闭症的病因学方面的研究
儿童自闭症的病因不明。美国自闭症方面的专家普遍认为自闭症是由于大脑结构或功能上出现异常所导致。近年来在神经影像学方面的发展，尤其是脑成像技术的提高，给自闭症病因上的研究提供了方便。大脑扫描的实验证明，自闭症儿童和普通儿童在大脑的形状和结构上都有显著差异[19]。
美国疾病控制与预防中心（Centers for Disease Control and Prevention）的材料表明，自闭症的病因有多种因素，包括遗传基因因素和环境因素。但至今科学家们尚无法确定是哪一种基因引起了自闭症。也有些儿童生来就有易得自闭症的倾向（susceptability），但专家们尚未找到触发这种倾向的因素[20]。如果家里第一个孩子有自闭症，接下来其他孩子患有自闭症的概率要比没有自闭症家庭的概率高。自闭症易出现在患有其他遗传性疾病的患者中，如脆性X染色体综合征（Fragile X Syndrome）、结节性硬化症（Tuberous Sclerosis）。有研究认为，如果母亲怀孕期间服用了Valproic Acid（丙戊酸）和Thalidomide（沙利度胺），容易导致新生儿患有自闭症。此外，有高龄父母的儿童也易患自闭症[21]。
从20世纪70年代开始，自闭症病因研究多围绕遗传基因方面，研究发现，约15%的自闭症个体存在基因异常[22]。2013年7月，“自闭症之声”（Autism Speaks）发表了“万人自闭症基因组研究计划”的首个结果，通过使用全基因组测序，可以为自闭症及相关症状的诊断和个性化治疗提供前所未有的指导，但病因方面的研究还没有实质性的突破。
除此之外，自闭症更容易出现在同卵双胞胎或多胞胎中。比如说双胞胎中一个有自闭症，另一个就有90%的可能性也有自闭症。也有假说认为，我们生活的环境中重金属（如汞）的存在比以前更普遍了，有些人对这些重金属的消化和排除有困难，也有可能引发自闭症[23]。